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Entrevista a la dra. Adela Escudero en el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

Queríamos celebrar el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, tan cercano en el calendario al Día Internacional del Cáncer Infantil, de una forma especial. Por eso hemos dedidido entrevistar a la doctora Adela Escudero López, responsable de la Sección de Hemato-Oncología Pediátrica Molecular en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario La Paz – IdiPAZ. Una profesional con una amplia experiencia en investigación, que además trabaja aplicando terapias innovadoras contra el cáncer pediátrico, y ofreciendo consejo genético a los pacientes y sus familias en el hospital La Paz. Un ejemplo inspirador para todos, pero especialmente para nuestros niños y niñas.

Trabajas como genetista molecular en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el hospital La Paz. ¿Podrías explicar cómo es tu día a día?

Mi trabajo consiste en realizar el diagnóstico genético de pacientes con cáncer y otras enfermedades genéticas. El cáncer es una enfermedad genética, porque aparece como consecuencia de la acumulación de cambios en el ADN. En nuestro laboratorio nos hemos especializado en la identificación de cambios o mutaciones presentes tanto en el ADN del tumor como en el ADN de los pacientes. El estudio de las mutaciones presentes únicamente en el tumor nos ayuda a conocer mejor el tipo de cáncer que tiene el paciente, cómo será su evolución y cómo se podría mejorar el tratamiento en caso de que no respondan bien a las terapias convencionales. Además, el estudio de mutaciones presentes en el ADN de los pacientes con cáncer, es decir, en todas las células del organismo, no del tumor, nos informa acerca de cambios que pueden aumentar el riesgo a desarrollar otros cánceres en el futuro y nos permite hacer un seguimiento adecuado y un diagnóstico precoz.

En mi día a día trabajo la mayoría del tiempo en el ordenador, ya que la mayoría de técnicas genéticas que utilizamos se analizan con programas informáticos. Tanto es así que hace dos años incorporamos al equipo a una bioinformática que nos facilita enormemente el análisis de datos necesario para hacer los informes genéticos, sobre todo los relacionados con la secuenciación masiva, una técnica que utilizamos cada vez más. Además de esto, también veo pacientes en consulta a los que les explicamos los resultados que vamos encontrando en el laboratorio y a los que les ofrecemos asesoramiento genético. En mi equipo tengo la suerte de contar con una bioinformática, una técnico de laboratorio, una investigadora postdotoral y un investigador predoctoral.

¿Cómo decidiste dedicarte a tu profesión? ¿De pequeña te imaginabas o soñabas con trabajar en algo así?

Durante la carrera tuve la oportunidad de hacer unas prácticas en la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario la Paz y fue ahí cuando decidí que quería dedicarme a la genética clínica. Desde entonces he trabajado estudiando diferentes enfermedades genéticas tanto desde el punto de vista asistencial como desde la investigación. Mi trabajo actual me encanta porque une el diagnóstico y la investigación ayudando de forma directa al tratamiento y seguimiento de los niños con cáncer. Esto es algo con lo que siempre soñé, es la principal razón por la que me apasiona lo que hago y aunque a veces sea duro, me da fuerzas y me motiva para continuar.

Te dedicas a aplicar la genética para luchar contra el cáncer pediátrico. ¿Cuáles son los principales avances con los que contamos hoy en día y cuáles serán las posibles aplicaciones en el futuro?

El desarrollo de diferentes técnicas de secuenciación masiva que ha tenido lugar en las últimas décadas ha supuesto una revolución en el campo del cáncer infantil, así como en otras enfermedades genéticas. Gracias a ello podemos mejorar la clasificación de los tumores y podemos ofrecer tratamientos dirigidos a las alteraciones presentes únicamente en el tumor. Esto supone un cambio de paradigma en cuanto al tratamiento de esta enfermedad basado en regímenes de poliquimioterapia, radioterapia o cirugía, en función de la histiología y la localización del tumor.

En esta línea ya se están desarrollando multitud de fármacos que reconocen células con alteraciones genéticas concretas y las eliminan, por ejemplo, los inihibidores de NTRK que actúan sobre el gen de fusión NTRK3-ETV6. Hoy día algunos de estos fármacos se emplean y los hemos empleado en nuestro hospital especialmente en pacientes que no responden a tratamientos convencionales. En algunos casos han funcionado muy bien y gracias a ello, pacientes que no tenían muchas alternativas terapéuticas han conseguido superar la enfermedad y están actualmente en remisión completa. Teniendo en cuenta estos resultados creo que, en el futuro, a medida que se vayan desarrollando nuevos ensayos clínicos y más estudios de investigación, se emplearán cada vez más en la práctica clínica como primera línea de tratamiento mejorando así la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.

Nuestra asociación está formada por familias afectadas por el cáncer infantil. Algunas de ellas están recibiendo consejo genético desde vuestro hospital. ¿Por qué es tan importante la genética para un paciente con cáncer?

El 10% de los pacientes que desarrollan cáncer antes de los 18 años tienen mutaciones en su ADN que le predisponen al desarrollo del tumor. Por este motivo, siempre que se diagnostica un niño con cualquier tipo de cáncer debemos valorar la probabilidad de estar ante un caso de síndrome de predisposición a cáncer (SPC), es decir, pacientes que a nivel genético presentan un riesgo aumentado de desarrollar un tumor. La identificación de un SPC es compleja y en muchos casos puede pasar desapercibida. Para evitar que esto ocurra, en nuestro hospital creamos la Unidad de Predisposición Genética al Cancer Infantil (UPGeCI), formada por genetistas, pediatrías hematooncólogos y oncólogos médicos altamente especializados, enfocada exclusivamente a la identificación de pacientes pediátricos con SPC. Gracias a esta unidad hemos podido diagnosticar a pacientes que no se habrían identificado de otra forma y que actualmente se benefician de un seguimiento individualizado lo que va a permitir mejorar el diagnóstico precoz de futuros tumores. Además, la identificación de un SPC es relevante también para el resto de la familia ya que a veces los padres, aunque no hayan tenido cáncer, pueden ser portadores de la mutación y esto es algo a tener en cuenta a la hora de planificar futuros embarazos. Para ello ofrecemos asesoramiento genético a todas las familias, para que puedan tomar las decisiones que consideren en función de los resultados genéticos obtenidos.

Es curioso que muchos de nuestros supervivientes eligen profesiones sanitarias de adultos. ¿Qué mensaje les transmitirías para “picarles el gusanillo” por la ciencia y la investigación, especialmente a las chicas, en un día con tanto significado como hoy?

Yo animo a todas las niñas y niños a que sean curiosos, a que hagan un esfuerzo y no se conformen con lo que ya sabemos. Porque sólo investigando podremos avanzar y seguir mejorando los tratamientos, el seguimiento y, a fin de cuentas, llegar a curar el cáncer infantil.