Blog

Registro internacional de pacientes con COVID-19 y enfermedades raras

El viernes 18 de septiembre se celebró la webinar “International patiente registry for rare disesases and COVID-19” en la que se presentó el nuevo “Registro internacional de pacientes con COVID-19 y enfermedades raras”

 Esta iniciativa ha sido puesta en marcha por Share4Rare, el  Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital Garrahan de Buenos Aires, con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad infecciosa, su evolución y su afectación en pacientes con enfermedades poco frecuentes.

     El evento tenía como objetivos:

• Conocer de primera mano esta iniciativa de investigación única en el mundo
• Conocer casos clínicos de pacientes con enfermedades raras que han pasado por la COVID-19
• Hablar directamente con los expertos y representantes de pacientes que coordinan este registro internacional.

A partir de la pregunta ¿Cuál es el impacto del COVID sobre las personas con enfermedades raras? se pretende mejorar la atención sanitaria de estas personas.

     Los ponentes fueron:

• Dr. Marcelo Andrade (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona) Pediatra
• Dr. Guillermo Chantada (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y Hospital Garrahan Buenos Aires)
• Begonya Nafría (Coordinadora de Share4Rare).
• Florencia Braga — Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA)
• Roberta Anido de Pena — Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)

Casi 90 personas participaron en esta reunión, principalmente de España y países latinoamericanos.

La finalidad es la creación de una plataforma que aglutine una comunidad de pacientes con enfermedades raras, en donde estén representadas la mayor parte de ellas y con el mayor número de personas, para poder así obtener informaciones fiables y de primera mano, sacar conclusiones y prevalencias sobre ellas.

La condición para ser usuario de dicha plataforma es ser paciente o cuidador de una de estas enfermedades.

Dentro de ella podemos encontrar un blog donde se publican informaciones, actividades científicas como esta webinar, líneas de investigación…

El doctor MARCELO ANDRADE. PEDIATRA Hospital Sant Joan de Déu Barcelona nos habló de que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas. El 50% del total son niños y adolescentes.

Las personas con enfermedades poco frecuentes son un grupo doblemente vulnerable a la COVID-19: por una parte, muchas de estas patologías convierten a los enfermos en pacientes de riesgo frente a la infección por SARS-CoV-2, y por otra, el confinamiento y la falta de suficiente asistencia médica a causa de la saturación de determinados servicios sanitarios está dificultando el tratamiento de estos pacientes.

No informó a preguntas de nuestra asociación que hay un proyecto para tumores pediátricos.

Actualmente se considera que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras en todo el mundo.

En lo que se refiere a la oncología pediátrica, en el registro de pacientes de todo el mundo están inscritos alrededor de 900 niños, lo que nos permitirá saber con más precisión los efectos y el desarrollo de la pandemia en estos casos.

Algunas de las conclusiones que se expusieron fueron:

Los gobiernos no están dando suficientes respuestas a las personas con enfermedades raras… Hay muchas de estas personas que tienen miedo de ser discriminados.

La colaboración es la clave para avanzar con las enfermedades poco frecuentes o ultra raras.

El COVID 19 ha afectado a pacientes oncológicos, la mortalidad es más baja de la esperada, pero mayor que la población infantil general. La letalidad en niños con cáncer es un 3% mayor que en niños sin cáncer. La leucemia, los linformas, trasplantes de médula… tienen mayor riesgo y habría que cuidar especialmente a esos colectivos.

Es necesario un estudio colaborativo para saber más sobre cómo este virus está afectando a los pacientes de los distintos colectivos.

Necesitamos saber qué es lo que está ocurriendo en relación con la calidad de vida., el impacto de la pandemia en el día a día de las familias con enfermedades poco frecuentes, cómo afecta la pandemia en ellas. Estas enfermedades tienen tan poca prevalencia que la investigación tiene que ser muy global para poder recopilar datos que sean útiles.

La discapacidad fue afectada de forma muy negativa, teniendo dificultades añadidas de atención, acceso a medicamentos, comunicación…

En general los participantes que hablaban de todo el mundo decían que el COVID-19 había sido la mayoría de las veces asintomático.

Lo importante es ser parte de esta gran comunidad, y ayudar a los pacientes y sus familias. También tomar conciencia de que necesitamos ser un grupo grande para mejorar el conocimiento de esta situación.

Estas iniciativas son básicas para conocer la gran cantidad de asociaciones que en todo el mundo están trabajando en este ámbito, teniendo pendientes la unidad entre ellas, coordinación, e información.

Para encontrar más información sobre este tema y la plataforma: www.share4rare.org/es