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Mediante el estudio genético de pacientes con cáncer infantil en diversos estados (diagnosticado, recaída, metastático..) es posible identificar  en cada paciente qué genes podrían ser los responsables del desarrollo de la enfermedad y de esta forma, poder acercar al paciente una posibilidad de un tratamiento efectivo ante el tumor.

Además, en pacientes en recaída, es posible comparar los perfiles genéticos y poder entender qué cambios genéticos se han producido y qué otras alternativas de tratamiento serían posibles.

A largo plazo, ¿sería posible obtener una rápida respuesta en una medicina personalizada?

El problema de identificar genes responsables de patologías hasta el momento no diagnosticadas, o patologías conocidas que resultan negativas en todos los ensayos realizados como estándares, es el desconocimiento. Estudiar a un paciente del cual desconoces qué puede ser responsable de la progresión del tumor cuando has descartado los genes que a priori son oncogénicos supone mucho tiempo. Por otro lado, hay muy pocos fármacos dirigidos a genes, y hay muy pocas probabilidades de que un gen afectado sea diana terapéutica de un fármaco ya estudiado.

Pero respondiendo a la pregunta, actualmente se están realizando muchos ensayos con diferentes técnicas, de muchas clases de tumores, y esto va avanzando a pasos agigantados, por lo que en un futuro, con toda la información que se está recabando, sería posible integrar la información genética con la fenotípica, y que la respuesta a la medicina personalizada sea más rápida de lo que es hasta el momento debido al desconocimiento.

¿Cuál es el objetivo final de este proyecto?

El objetivo deseado es poder dar tratamiento a los niños con cáncer. Como bien hemos mencionado anteriormente, cada tumor es único y muy heterogéneo, por lo que nuestro objetivo es poder identificar qué genes son los responsables de que el tumor sea tan agresivo y tan difícil de tratar con los fármacos establecidos para cada patología, y poder ofrecer a cada niño afectado un tratamiento personalizado y efectivo.

¿Qué dificultad ha supuesto el hecho de que no exista aún suficiente información en el estudio molecular de cáncer infantil?

El desconocimiento causa incertidumbre, y supone mucho tiempo de decisión sobre la cuestión de “¿por dónde empezar?, ¿qué técnica es mejor utilizar?”. La finalidad es poder obtener mucha información pero que sea posible analizarla y que ésta sea útil. Hay que tener en cuenta que en cáncer, que un gen sea el responsable de la progresión de un tumor, no quiere decir que en otro paciente con la misma sintomatología, la causa sea la misma. Por lo que ni siquiera los fármacos que a un paciente le sirven como terapia, funcionan en otros. Lo mismo ocurre en la base molecular. El genoma humano sigue siendo un gran misterio, y gracias a los avances científicos y tecnológicos, estamos consiguiendo entenderlo un poco mejor.